Feokromacitoma

Feokromocitoma

Feokromacitoma është një tumor i rrallë që formohet në qendër të njërës ose të të dyja gjëndrave mbiveshkore (medullës mbiveshkore). Tumori përbëhet nga një lloj qelize e quajtur qelizë kromafine, e cila prodhon dhe çliron hormonet që shkaktojnë përgjigjen "fight or flight".

Zakonisht, feokromocitoma prek vetëm një gjëndër mbiveshkore, por mund të prekë të dyja gjëndrat. Ndonjëherë ka më shumë se një tumor në një gjëndër mbiveshkore. Shumica e feokromocitomave janë beninje (jo kanceroze). Përafërsisht 10% deri në 15% e feokromocitomave mund të jenë malinje (kanceroze).

Nuk ka asnjë sistem standard të skenimit për feokromocitomën nëse është kancerogjene. Në vend të kësaj, përshkruhet si më poshtë:

• Feokromocitoma e lokalizuar: Tumori është vetëm në njërën ose të dyja gjëndrat mbiveshkore.
• Feokromocitoma rajonale: Kanceri është përhapur në nyjet limfatike ose inde të tjera pranë gjëndrave mbiveshkore.
• Feokromocitoma metastatike: Kanceri është përhapur në pjesë të tjera të trupit tuaj, si mëlçia, mushkëritë, kockat ose nyjet limfatike të largëta.
• Feokromocitoma rekurente: Kanceri është rikthyer (rikthehet) pasi është trajtuar. Mund të kthehet në të njëjtin vend ose në një pjesë tjetër të trupit tuaj.

Çdokush në çdo moshë mund të ketë një feokromocitomë, por ato ndodhin më shpesh tek njerëzit midis 30 dhe 50 vjeç. Përafërsisht 10% e rasteve ndodhin tek fëmijët. Feokromocitomat janë tumore të rralla. Numri i vërtetë i rasteve të feokromocitoma është i panjohur pasi shumë njerëz me feokromocitomë nuk kanë simptoma dhe nuk diagnostikohen. Më pak se 1% e njerëzve që kanë hipertension arterial kanë feokromocitoma.

Simptomat

Shenjat dhe simptomat e feokromocitomës ndodhin kur tumori lëshon shumë adrenalinë (epinefrinë) ose noradrenalinë (norepinefrinë) në gjakun tuaj. Megjithatë, disa tumore feokromocitome nuk prodhojnë adrenalinë ose noradrenalinë shtesë dhe nuk shkaktojnë simptoma (janë asimptomatike).

• Presioni i lartë i gjakut (hipertension).
• Dhimbje koke (cefale).
• Djersitje e tepruar pa ndonjë arsye të njohur (hiperhidrozë).
• Palpitacione.

Simptomat më pak të zakonshme përfshijnë:

• Dhimbje në gjoks dhe/ose në bark.
• Të qenit shumë më i zbehtë se zakonisht.
• Nauze dhe/ose të vjella.
• Diarre.
• Konstipacion.
• Një rënie ekstreme e presionit të gjakut gjatë qëndrimit të papritur në këmbë (hipotension ortostatik).
• Humbje peshe e pashpjegueshme.

Ju mund të përjetoni shenja dhe simptoma të feokromocitomës pas ngjarjeve të caktuara, duke përfshirë:

• Aktivitet fizik intensiv.
• Ndonjë lëndim fizik ose stres i fortë emocional.
• Lindja e fëmijës.
• Anestezia.
• Kirurgjia.
• Ngrënia e ushqimeve të pasura me tiraminë, si vera e kuqe, çokollata dhe djathi.

Njerëzit me feokromocitoma mund të përjetojnë gjithashtu "sulme" paroksizmale, të cilat janë episode kronike të presionit të lartë të gjakut që shpesh çojnë në dhimbje koke, rrahje të parregullta të zemrës (palpitacione) dhe djersitje të tepërt (diaforezë). Këto episode mund të ndodhin diku nga disa herë në ditë deri në disa herë në muaj.

Shkaqet

Në shumicën e rasteve të feokromocitomës, shkaku i saktë nuk dihet dhe shfaqet rastësisht. Përafërsisht 25% deri në 35% e njerëzve që kanë feokromocitoma kanë një gjendje trashëgimore (të kaluar përmes familjes) që lidhet me feokromocitomën, duke përfshirë:

• Sindroma e neoplazisë së shumëfishtë endokrine 2, tipet A dhe B (MEN2A dhe MEN2B).
• Sëmundja Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1).
• Sindroma e paragangliomës trashëgimore.
• Diada Carney-Stratakis (paraganglioma dhe tumori stromal gastrointestinal - GIST).
• Triada Carney (paraganglioma, GIST dhe kondroma pulmonare).

Feokromocitoma mund të shkaktohet edhe nga mutacione (ndryshime) të një prej të paktën 10 gjeneve të ndryshme.

Diagnoza

Meqenëse feokromocitoma është një tumor i rrallë dhe ndonjëherë është asimptomatik, mund të jetë i vështirë për t'u diagnostikuar. Një mjek specialist mund të dyshojë për një diagnozë të feokromocitomës pas shqyrtimit të faktorëve të mëposhtëm:

• Ndonjë histori e detajuar mjekësore, duke përfshirë raste të mëparshme të feokromocitomës në familjen tuaj.
• Ndonjë vlerësim i plotë fizik dhe mjekësor.
• Disa karakteristika të simptomave, të tilla si sulmet paroksizmale dhe presioni i lartë i gjakut që nuk i përgjigjet trajtimit standard.

Testet diagnostike

Mjeku endokrinolog mund të përdorë testet dhe procedurat e mëposhtme për të diagnostikuar feokromocitomën:

• Testi i urinës 24-orëshe: Ky lloj testi përfshin mbledhjen e urinës për 24 orë për të matur nivelin e katekolaminave (hormoneve mbiveshkore) në urinën tuaj. Maten edhe substancat që rezultojnë nga zbërthimi i këtyre hormoneve. Sasi më të larta se normale të disa katekolaminave në urinë mund të jenë një shenjë e feokromocitomës.
• Testet e katekolaminave të gjakut: Këto teste matin nivelin e katekolaminave në gjakun tuaj. Maten edhe substancat që rezultojnë nga zbërthimi i këtyre hormoneve. Nivelet më të larta se normale të disa katekolaminave në gjak mund të jenë një shenjë e feokromocitomës.
• Skanimi CT (tomografia kompjuterike): Një skanim CT është një procedurë imazherike që merr një seri imazhesh me rreze X nga kënde të ndryshme për të siguruar fotografi të detajuara të zonave brenda trupit. Mjeku mund të rekomandojë një skanim CT për të shikuar gjëndrat tuaja mbiveshkore.
• MRI (imazheri me rezonancë magnetike): Një MRI përdor një magnet, valë radio dhe një kompjuter për të bërë një seri fotografish të detajuara të zonave brenda trupit. Mjeku mund të rekomandojë një MRI për të shikuar gjëndrat tuaja mbiveshkore.

Pasi mjeku specialist të ketë diagnostikuar feokromocitoma, ai ka të ngjarë të kryejë teste shtesë për të parë nëse tumori është beninj ose malinj dhe nëse është përhapur në pjesë të tjera të trupit tuaj.

Këshillimi gjenetik

Nëse jeni diagnostikuar me feokromocitoma, mjeku juaj mund të rekomandojë këshillim gjenetik për të zbuluar rrezikun tuaj për të pasur një sindromë të trashëguar dhe kancere të tjera të lidhura me to. Ai mund të rekomandojë testimin gjenetik nëse ndonjë nga situatat e mëposhtme vlen për ju:

• Keni një histori personale ose familjare të tipareve të lidhura me feokromocitomën e trashëguar ose sindromën e paragangliomës.
• Keni tumore në të dyja gjëndrat mbiveshkore.
• Keni më shumë se një tumor në një gjëndër mbiveshkore.
• Keni shenja ose simptoma të niveleve më të larta se normale të katekolaminave në gjakun tuaj.
• Jeni diagnostikuar me feokromocitoma para moshës 40 vjeç.

Opsionet e trajtimit

Opsioni më i mirë i trajtimit për feokromocitomën është operacioni, kur është e mundur. Opsionet e trajtimit për feokromocitomën varen nga disa faktorë, duke përfshirë:

• Madhësia e tumorit.
• Nëse tumori është beninj (jo kancer) ose malinj (kancer).
• Nëse keni simptoma të katekolaminave që janë më të larta se normalja.
• Nëse tumori është vetëm në një zonë ose është përhapur në vende të tjera në trup (me metastazë).
• Nëse tumori është diagnostikuar për herë të parë ose është rikthyer (përsëritur).

Mjekimi

Nëse keni feokromocitoma që shkakton simptoma për shkak të hormoneve të tepërta mbiveshkore, mjeku ka të ngjarë të rekomandojë barna për të menaxhuar simptomat.

• Medikamente që mbajnë presionin e gjakut normal, si alfa-bllokuesit.
• Medikamente që mbajnë normale rrahjet e zemrës, si beta-bllokuesit.
• Medikamente që bllokojnë efektin e hormoneve të tepërta të çliruara nga gjëndrat mbiveshkore.

Opsionet e trajtimit për feokromocitomën përfshijnë:

• Kirurgjia.
• Terapia me rrezatim.
• Kimioterapia.
• Terapia e ablacionit.
• Terapia e embolizimit.
• Terapia e synuar.

Prognoza për feokromocitomën është zakonisht e mirë nëse trajtohet. Përafërsisht 90% e feokromocitomave hiqen me sukses me operacion. Nëse feokromocitoma nuk trajtohet, ato mund të shkaktojnë komplikime serioze, kërcënuese për jetën, duke përfshirë:

• Sëmundja e muskujve të zemrës (kardiomiopatia).
• Inflamacion i muskujve të zemrës (miokarditi).
• Gjakderdhje e pakontrolluar në trurin tuaj (hemorragji cerebrale).
• Akumulimi i lëngjeve në mushkëri (edemë pulmonare).
• Disa njerëz me feokromocitoma mund të jenë gjithashtu në rrezik të zhvillimit të një goditjeje ose sulmi në zemër (infarkt miokardi).